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Travaglini L., Brancati F., Attie-Bitach T., Audollent S., Bertini E., Kaplan J., Perrault I., Iannicelli M., Mancuso B., Rigoli L., Rozet J., Swistun D., Tolentino J., Dallapiccola B., Gleeson J. G., Valente E. M., Zankl A., Leventer R., Grattan-Smith P., Janecke A., D'Hooghe M., Sznajer Y., Van Coster R., Demerleir L., Dias K., Moco C., Moreira A., Kim C. A., Maegawa G., Petkovic D., Abdel-Salam G. M. H., Abdel-Aleem A., Zaki M. S., Marti I., Quijano-Roy S., Sigaudy S., de Lonlay P., Romano S., Touraine R., Koenig M., Lagier-Tourenne C., Messer J., Collignon P., Wolf N., Philippi H., Kitsiou Tzeli S., Halldorsson S., Johannsdottir J., Ludvigsson P., Phadke S. R., Udani V., Stuart B., Magee A., Lev D., Michelson M., Ben-Zeev B., Fischetto R., Benedicenti F., Stanzial F., Borgatti R., Accorsi P., Battaglia S., Fazzi E., Giordano L., Pinelli L., Boccone L., Bigoni S., Ferlini A., Donati M. A., Caridi G., Divizia M. T., Faravelli F., Ghiggeri G., Pessagno A., Briguglio M., Briuglia S., Salpietro C. D., Tortorella G., Adami A., Castorina P., Lalatta F., Marra G., Riva D., Scelsa B., Spaccini L., Uziel G., Del Giudice E., Laverda A. M., Ludwig K., Permunian A., Suppiej A., Signorini S., Uggetti C., Battini R., Di Giacomo M., Cilio M. R., Di Sabato M. L., Leuzzi V., Parisi P., Pollazzon M., Silengo M., De Vescovi R., Greco D., Romano C., Cazzagon M., Simonati A., Al-Tawari A. A., Bastaki L., Mégarbané A., Sabolic Avramovska V., de Jong M. M., Stromme P., Koul R., Rajab A., Azam M., Barbot C., Martorell Sampol L., Rodriguez B., Pascual-Castroviejo I., Teber S., Anlar B., Comu S., Karaca E., Kayserili H., Yüksel A., Akcakus M., Al Gazali L., Sztriha L., Nicholl D., Woods C. G., Bennett C., Hurst J., Sheridan E., Barnicoat A., Hennekam R., Lees M., Blair E., Bernes S., Sanchez H., Clark A. E., DeMarco E., Donahue C., Sherr E., Hahn J., Sanger T. D., Gallager T. E., Dobyns W. B., Daugherty C., Krishnamoorthy K. S., Sarco D., Walsh C. A., McKanna T., Milisa J., Chung W. K., De Vivo D. C., Raynes H., Schubert R., Seward A., Brooks D. G., Goldstein A., Caldwell J., Finsecke E., Maria B. L., Holden K., Cruse R. P., Swoboda K. J. & Viskochil D. (20091217). Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. : American journal of medical genetics. Part A.
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Travaglini Lorena, Brancati Francesco, Attie-Bitach Tania, Audollent Sophie, Bertini Enrico, Kaplan Josseline, Perrault Isabelle, Iannicelli Miriam, Mancuso Brunella, Rigoli Luciana, Rozet Jean-Michel, Swistun Dominika, Tolentino Jerlyn, Dallapiccola Bruno, Gleeson Joseph G, Valente Enza Maria, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim C Ae, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam G M H, Abdel-Aleem A, Zaki M S, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke S R, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati M A, Caridi G, Divizia M T, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro C D, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda A M, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio M R, Di Sabato M L, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari A A, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong M M, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods C G, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark A E, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger T D, Gallager T E, Dobyns W B, Daugherty C, Krishnamoorthy K S, Sarco D, Walsh C A, McKanna T, Milisa J, Chung W K, De Vivo D C, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks D G, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria B L, Holden K, Cruse R P, Swoboda K J and Viskochil D. 20091217. Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. : American journal of medical genetics. Part A.
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Travaglini L., Brancati F., Attie-Bitach T., Audollent S., Bertini E., Kaplan J., Perrault I., Iannicelli M., Mancuso B., Rigoli L., Rozet J., Swistun D., Tolentino J., Dallapiccola B., Gleeson J. G., Valente E. M., Zankl A., Leventer R., Grattan-Smith P., Janecke A., D'Hooghe M., Sznajer Y., Van Coster R., Demerleir L., Dias K., Moco C., Moreira A., Kim C. A., Maegawa G., Petkovic D., Abdel-Salam G. M. H., Abdel-Aleem A., Zaki M. S., Marti I., Quijano-Roy S., Sigaudy S., de Lonlay P., Romano S., Touraine R., Koenig M., Lagier-Tourenne C., Messer J., Collignon P., Wolf N., Philippi H., Kitsiou Tzeli S., Halldorsson S., Johannsdottir J., Ludvigsson P., Phadke S. R., Udani V., Stuart B., Magee A., Lev D., Michelson M., Ben-Zeev B., Fischetto R., Benedicenti F., Stanzial F., Borgatti R., Accorsi P., Battaglia S., Fazzi E., Giordano L., Pinelli L., Boccone L., Bigoni S., Ferlini A., Donati M. A., Caridi G., Divizia M. T., Faravelli F., Ghiggeri G., Pessagno A., Briguglio M., Briuglia S., Salpietro C. D., Tortorella G., Adami A., Castorina P., Lalatta F., Marra G., Riva D., Scelsa B., Spaccini L., Uziel G., Del Giudice E., Laverda A. M., Ludwig K., Permunian A., Suppiej A., Signorini S., Uggetti C., Battini R., Di Giacomo M., Cilio M. R., Di Sabato M. L., Leuzzi V., Parisi P., Pollazzon M., Silengo M., De Vescovi R., Greco D., Romano C., Cazzagon M., Simonati A., Al-Tawari A. A., Bastaki L., Mégarbané A., Sabolic Avramovska V., de Jong M. M., Stromme P., Koul R., Rajab A., Azam M., Barbot C., Martorell Sampol L., Rodriguez B., Pascual-Castroviejo I., Teber S., Anlar B., Comu S., Karaca E., Kayserili H., Yüksel A., Akcakus M., Al Gazali L., Sztriha L., Nicholl D., Woods C. G., Bennett C., Hurst J., Sheridan E., Barnicoat A., Hennekam R., Lees M., Blair E., Bernes S., Sanchez H., Clark A. E., DeMarco E., Donahue C., Sherr E., Hahn J., Sanger T. D., Gallager T. E., Dobyns W. B., Daugherty C., Krishnamoorthy K. S., Sarco D., Walsh C. A., McKanna T., Milisa J., Chung W. K., De Vivo D. C., Raynes H., Schubert R., Seward A., Brooks D. G., Goldstein A., Caldwell J., Finsecke E., Maria B. L., Holden K., Cruse R. P., Swoboda K. J. and Viskochil D. (20091217). Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. : American journal of medical genetics. Part A.
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Travaglini Lorena, Brancati Francesco, Attie-Bitach Tania, Audollent Sophie, Bertini Enrico, Kaplan Josseline, Perrault Isabelle, Iannicelli Miriam, Mancuso Brunella, Rigoli Luciana, Rozet Jean-Michel, Swistun Dominika, Tolentino Jerlyn, Dallapiccola Bruno, Gleeson Joseph G, Valente Enza Maria, Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim C Ae, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam G M H, Abdel-Aleem A, Zaki M S, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke S R, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati M A, Caridi G, Divizia M T, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro C D, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda A M, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio M R, Di Sabato M L, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari A A, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong M M, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods C G, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark A E, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger T D, Gallager T E, Dobyns W B, Daugherty C, Krishnamoorthy K S, Sarco D, Walsh C A, McKanna T, Milisa J, Chung W K, De Vivo D C, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks D G, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria B L, Holden K, Cruse R P, Swoboda K J and Viskochil D. Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. : American journal of medical genetics. Part A. 20091217.