TY  - GEN
AU  - Caporali,Leonardo
AU  - Magri,Stefania
AU  - Legati,Andrea
AU  - Del Dotto,Valentina
AU  - Tagliavini,Francesca
AU  - Balistreri,Francesca
AU  - Nasca,Alessia
AU  - La Morgia,Chiara
AU  - Carbonelli,Michele
AU  - Valentino,Maria L
AU  - Lamantea,Eleonora
AU  - Baratta,Silvia
AU  - Schöls,Ludger
AU  - Schüle,Rebecca
AU  - Barboni,Piero
AU  - Cascavilla,Maria L
AU  - Maresca,Alessandra
AU  - Capristo,Mariantonietta
AU  - Ardissone,Anna
AU  - Pareyson,Davide
AU  - Cammarata,Gabriella
AU  - Melzi,Lisa
AU  - Zeviani,Massimo
AU  - Peverelli,Lorenzo
AU  - Lamperti,Costanza
AU  - Marzoli,Stefania B
AU  - Fang,Mingyan
AU  - Synofzik,Matthis
AU  - Ghezzi,Daniele
AU  - Carelli,Valerio
AU  - Taroni,Franco
TI  - ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
SN  - 1531-8249
PY  - 2020///1013
KW  - ATP-Dependent Proteases
KW  - genetics
KW  - ATPases Associated with Diverse Cellular Activities
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Child
KW  - Female
KW  - GTP Phosphohydrolases
KW  - Genetic Testing
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Optic Atrophy
KW  - Optic Nerve Diseases
KW  - Pedigree
KW  - Exome Sequencing
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/ana.25723
ER  -