TY  - GEN
AU  - Perenthaler,Elena
AU  - Nikoncuk,Anita
AU  - Yousefi,Soheil
AU  - Berdowski,Woutje M
AU  - Alsagob,Maysoon
AU  - Capo,Ivan
AU  - van der Linde,Herma C
AU  - van den Berg,Paul
AU  - Jacobs,Edwin H
AU  - Putar,Darija
AU  - Ghazvini,Mehrnaz
AU  - Aronica,Eleonora
AU  - van IJcken,Wilfred F J
AU  - de Valk,Walter G
AU  - Medici-van den Herik,Evita
AU  - van Slegtenhorst,Marjon
AU  - Brick,Lauren
AU  - Kozenko,Mariya
AU  - Kohler,Jennefer N
AU  - Bernstein,Jonathan A
AU  - Monaghan,Kristin G
AU  - Begtrup,Amber
AU  - Torene,Rebecca
AU  - Al Futaisi,Amna
AU  - Al Murshedi,Fathiya
AU  - Mani,Renjith
AU  - Al Azri,Faisal
AU  - Kamsteeg,Erik-Jan
AU  - Mojarrad,Majid
AU  - Eslahi,Atieh
AU  - Khazaei,Zaynab
AU  - Darmiyan,Fateme Massinaei
AU  - Doosti,Mohammad
AU  - Karimiani,Ehsan Ghayoor
AU  - Vandrovcova,Jana
AU  - Zafar,Faisal
AU  - Rana,Nuzhat
AU  - Kandaswamy,Krishna K
AU  - Hertecant,Jozef
AU  - Bauer,Peter
AU  - AlMuhaizea,Mohammed A
AU  - Salih,Mustafa A
AU  - Aldosary,Mazhor
AU  - Almass,Rawan
AU  - Al-Quait,Laila
AU  - Qubbaj,Wafa
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AU  - Alahmadi,Khaled O
AU  - Hamad,Muddathir H A
AU  - Alwadaee,Salem
AU  - Awartani,Khalid
AU  - Dababo,Anas M
AU  - Almohanna,Futwan
AU  - Colak,Dilek
AU  - Dehghani,Mohammadreza
AU  - Mehrjardi,Mohammad Yahya Vahidi
AU  - Gunel,Murat
AU  - Ercan-Sencicek,A Gulhan
AU  - Passi,Gouri Rao
AU  - Cheema,Huma Arshad
AU  - Efthymiou,Stephanie
AU  - Houlden,Henry
AU  - Bertoli-Avella,Aida M
AU  - Brooks,Alice S
AU  - Retterer,Kyle
AU  - Maroofian,Reza
AU  - Kaya,Namik
AU  - van Ham,Tjakko J
AU  - Barakat,Tahsin Stefan
TI  - Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases
SN  - 1432-0533
PY  - 2021///0517
KW  - Animals
KW  - Brain Diseases
KW  - genetics
KW  - Child, Preschool
KW  - Epileptic Syndromes
KW  - Female
KW  - Genes, Essential
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - UTP-Glucose-1-Phosphate Uridylyltransferase
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1007/s00401-019-02109-6
ER  -