TY  - GEN
AU  - Efthymiou,Stephanie
AU  - Salpietro,Vincenzo
AU  - Malintan,Nancy
AU  - Poncelet,Mallory
AU  - Kriouile,Yamna
AU  - Fortuna,Sara
AU  - De Zorzi,Rita
AU  - Payne,Katelyn
AU  - Henderson,Lindsay B
AU  - Cortese,Andrea
AU  - Maddirevula,Sateesh
AU  - Alhashmi,Nadia
AU  - Wiethoff,Sarah
AU  - Ryten,Mina
AU  - Botia,Juan A
AU  - Provitera,Vincenzo
AU  - Schuelke,Markus
AU  - Vandrovcova,Jana
AU  - Walsh,Laurence
AU  - Torti,Erin
AU  - Iodice,Valeria
AU  - Najafi,Maryam
AU  - Karimiani,Ehsan Ghayoor
AU  - Maroofian,Reza
AU  - Siquier-Pernet,Karine
AU  - Boddaert,Nathalie
AU  - De Lonlay,Pascale
AU  - Cantagrel,Vincent
AU  - Aguennouz,Mhammed
AU  - El Khorassani,Mohamed
AU  - Schmidts,Miriam
AU  - Alkuraya,Fowzan S
AU  - Edvardson,Simon
AU  - Nolano,Maria
AU  - Devaux,Jérôme
AU  - Houlden,Henry
TI  - Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
SN  - 1460-2156
PY  - 2020///0615
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Alleles
KW  - Axons
KW  - metabolism
KW  - Cell Adhesion Molecules
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Demyelinating Diseases
KW  - Female
KW  - Gene Frequency
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Myelin Sheath
KW  - Nerve Fibers, Myelinated
KW  - physiology
KW  - Nerve Growth Factors
KW  - Nervous System Malformations
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Neuroglia
KW  - Pedigree
KW  - Peripheral Nerves
KW  - Protein Isoforms
KW  - Ranvier's Nodes
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awz248
ER  -