TY  - GEN
AU  - van Karnebeek,Clara D M
AU  - Ramos,Rúben J
AU  - Wen,Xiao-Yan
AU  - Tarailo-Graovac,Maja
AU  - Gleeson,Joseph G
AU  - Skrypnyk,Cristina
AU  - Brand-Arzamendi,Koroboshka
AU  - Karbassi,Farhad
AU  - Issa,Mahmoud Y
AU  - van der Lee,Robin
AU  - Drögemöller,Britt I
AU  - Koster,Janet
AU  - Rousseau,Justine
AU  - Campeau,Philippe M
AU  - Wang,Youdong
AU  - Cao,Feng
AU  - Li,Meng
AU  - Ruiter,Jos
AU  - Ciapaite,Jolita
AU  - Kluijtmans,Leo A J
AU  - Willemsen,Michel A A P
AU  - Jans,Judith J
AU  - Ross,Colin J
AU  - Wintjes,Liesbeth T
AU  - Rodenburg,Richard J
AU  - Huigen,Marleen C D G
AU  - Jia,Zhengping
AU  - Waterham,Hans R
AU  - Wasserman,Wyeth W
AU  - Wanders,Ronald J A
AU  - Verhoeven-Duif,Nanda M
AU  - Zaki,Maha S
AU  - Wevers,Ron A
TI  - Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy
SN  - 1537-6605
PY  - 2020///0402
KW  - Alleles
KW  - Animals
KW  - Aspartic Acid
KW  - metabolism
KW  - Brain Diseases
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Fatty Acid-Binding Proteins
KW  - Female
KW  - Gene Knockdown Techniques
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Malates
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Mutation
KW  - Exome Sequencing
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.07.015
ER  -