TY  - GEN
AU  - Konrad,Enrico D H
AU  - Nardini,Niels
AU  - Caliebe,Almuth
AU  - Nagel,Inga
AU  - Young,Dana
AU  - Horvath,Gabriella
AU  - Santoro,Stephanie L
AU  - Shuss,Christine
AU  - Ziegler,Alban
AU  - Bonneau,Dominique
AU  - Kempers,Marlies
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - Legius,Eric
AU  - Bouman,Arjan
AU  - Stuurman,Kyra E
AU  - Õunap,Katrin
AU  - Pajusalu,Sander
AU  - Wojcik,Monica H
AU  - Vasileiou,Georgia
AU  - Le Guyader,Gwenaël
AU  - Schnelle,Hege M
AU  - Berland,Siren
AU  - Zonneveld-Huijssoon,Evelien
AU  - Kersten,Simone
AU  - Gupta,Aditi
AU  - Blackburn,Patrick R
AU  - Ellingson,Marissa S
AU  - Ferber,Matthew J
AU  - Dhamija,Radhika
AU  - Klee,Eric W
AU  - McEntagart,Meriel
AU  - Lichtenbelt,Klaske D
AU  - Kenney,Amy
AU  - Vergano,Samantha A
AU  - Abou Jamra,Rami
AU  - Platzer,Konrad
AU  - Ella Pierpont,Mary
AU  - Khattar,Divya
AU  - Hopkin,Robert J
AU  - Martin,Richard J
AU  - Jongmans,Marjolijn C J
AU  - Chang,Vivian Y
AU  - Martinez-Agosto,Julian A
AU  - Kuismin,Outi
AU  - Kurki,Mitja I
AU  - Pietiläinen,Olli
AU  - Palotie,Aarno
AU  - Maarup,Timothy J
AU  - Johnson,Diana S
AU  - Venborg Pedersen,Katja
AU  - Laulund,Lone W
AU  - Lynch,Sally A
AU  - Blyth,Moira
AU  - Prescott,Katrina
AU  - Canham,Natalie
AU  - Ibitoye,Rita
AU  - Brilstra,Eva H
AU  - Shinawi,Marwan
AU  - Fassi,Emily
AU  - Sticht,Heinrich
AU  - Gregor,Anne
AU  - Van Esch,Hilde
AU  - Zweier,Christiane
TI  - CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
SN  - 1530-0366
PY  - 2020///0501
KW  - Animals
KW  - CCCTC-Binding Factor
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Chromatin
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Drosophila Proteins
KW  - Drosophila melanogaster
KW  - Female
KW  - Gene Expression Profiling
KW  - methods
KW  - Gene Expression Regulation
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Transcription Factors
KW  - Exome Sequencing
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41436-019-0585-z
ER  -