TY  - GEN
AU  - Capri,Yline
AU  - Flex,Elisabetta
AU  - Krumbach,Oliver H F
AU  - Carpentieri,Giovanna
AU  - Cecchetti,Serena
AU  - Lißewski,Christina
AU  - Rezaei Adariani,Soheila
AU  - Schanze,Denny
AU  - Brinkmann,Julia
AU  - Piard,Juliette
AU  - Pantaleoni,Francesca
AU  - Lepri,Francesca R
AU  - Goh,Elaine Suk-Ying
AU  - Chong,Karen
AU  - Stieglitz,Elliot
AU  - Meyer,Julia
AU  - Kuechler,Alma
AU  - Bramswig,Nuria C
AU  - Sacharow,Stephanie
AU  - Strullu,Marion
AU  - Vial,Yoann
AU  - Vignal,Cédric
AU  - Kensah,George
AU  - Cuturilo,Goran
AU  - Kazemein Jasemi,Neda S
AU  - Dvorsky,Radovan
AU  - Monaghan,Kristin G
AU  - Vincent,Lisa M
AU  - Cavé,Hélène
AU  - Verloes,Alain
AU  - Ahmadian,Mohammad R
AU  - Tartaglia,Marco
AU  - Zenker,Martin
TI  - Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome
SN  - 1537-6605
PY  - 2020///0311
KW  - Adult
KW  - Child
KW  - Female
KW  - Gain of Function Mutation
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Guanosine Triphosphate
KW  - metabolism
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - chemistry
KW  - Monomeric GTP-Binding Proteins
KW  - Noonan Syndrome
KW  - etiology
KW  - Pedigree
KW  - Protein Conformation
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.013
ER  -