TY  - GEN
AU  - Cortese,Andrea
AU  - Simone,Roberto
AU  - Sullivan,Roisin
AU  - Vandrovcova,Jana
AU  - Tariq,Huma
AU  - Yau,Wai Yan
AU  - Humphrey,Jack
AU  - Jaunmuktane,Zane
AU  - Sivakumar,Prasanth
AU  - Polke,James
AU  - Ilyas,Muhammad
AU  - Tribollet,Eloise
AU  - Tomaselli,Pedro J
AU  - Devigili,Grazia
AU  - Callegari,Ilaria
AU  - Versino,Maurizio
AU  - Salpietro,Vincenzo
AU  - Efthymiou,Stephanie
AU  - Kaski,Diego
AU  - Wood,Nick W
AU  - Andrade,Nadja S
AU  - Buglo,Elena
AU  - Rebelo,Adriana
AU  - Rossor,Alexander M
AU  - Bronstein,Adolfo
AU  - Fratta,Pietro
AU  - Marques,Wilson J
AU  - Züchner,Stephan
AU  - Reilly,Mary M
AU  - Houlden,Henry
TI  - Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia
SN  - 1546-1718
PY  - 2019///0419
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Alleles
KW  - Ataxia
KW  - genetics
KW  - Cerebellar Ataxia
KW  - Humans
KW  - Introns
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Repetitive Sequences, Nucleic Acid
KW  - Replication Protein C
KW  - Whole Genome Sequencing
KW  - methods
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41588-019-0372-4
ER  -