TY  - GEN
AU  - Fountain,Michael D
AU  - Oleson,David S
AU  - Rech,Megan E
AU  - Segebrecht,Lara
AU  - Hunter,Jill V
AU  - McCarthy,John M
AU  - Lupo,Philip J
AU  - Holtgrewe,Manuel
AU  - Moran,Rocio
AU  - Rosenfeld,Jill A
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Le Caignec,Cédric
AU  - Saenz,Margarita S
AU  - Pedersen,Robert C
AU  - Morgan,Thomas M
AU  - Pfotenhauer,Jean P
AU  - Xia,Fan
AU  - Bi,Weimin
AU  - Kang,Sung-Hae L
AU  - Patel,Ankita
AU  - Krantz,Ian D
AU  - Raible,Sarah E
AU  - Smith,Wendy
AU  - Cristian,Ingrid
AU  - Torti,Erin
AU  - Juusola,Jane
AU  - Millan,Francisca
AU  - Wentzensen,Ingrid M
AU  - Person,Richard E
AU  - Küry,Sébastien
AU  - Bézieau,Stéphane
AU  - Uguen,Kévin
AU  - Férec,Claude
AU  - Munnich,Arnold
AU  - van Haelst,Mieke
AU  - Lichtenbelt,Klaske D
AU  - van Gassen,Koen
AU  - Hagelstrom,Tanner
AU  - Chawla,Aditi
AU  - Perry,Denise L
AU  - Taft,Ryan J
AU  - Jones,Marilyn
AU  - Masser-Frye,Diane
AU  - Dyment,David
AU  - Venkateswaran,Sunita
AU  - Li,Chumei
AU  - Escobar,Luis F
AU  - Horn,Denise
AU  - Spillmann,Rebecca C
AU  - Peña,Loren
AU  - Wierzba,Jolanta
AU  - Strom,Tim M
AU  - Parenti,Ilaria
AU  - Kaiser,Frank J
AU  - Ehmke,Nadja
AU  - Schaaf,Christian P
TI  - Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
SN  - 1530-0366
PY  - 2020///0206
KW  - Adolescent
KW  - Autism Spectrum Disorder
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Chromosome Deletion
KW  - DNA-Binding Proteins
KW  - Genome, Human
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Intellectual Disability
KW  - Language Development Disorders
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Nuclear Proteins
KW  - Phenotype
KW  - Problem Behavior
KW  - Proteins
KW  - Exome Sequencing
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41436-019-0433-1
ER  -