TY - GEN AU - Navarrete,Rosa AU - Leal,Fátima AU - Vega,Ana I AU - Morais-López,Ana AU - Garcia-Silva,María Teresa AU - Martín-Hernández,Elena AU - Quijada-Fraile,Pilar AU - Bergua,Ana AU - Vives,Inmaculada AU - García-Jiménez,Inmaculada AU - Yahyaoui,Raquel AU - Pedrón-Giner,Consuelo AU - Belanger-Quintana,Amaya AU - Stanescu,Sinziana AU - Cañedo,Elvira AU - García-Campos,Oscar AU - Bueno-Delgado,María AU - Delgado-Pecellín,Carmen AU - Vitoria,Isidro AU - Rausell,María Dolores AU - Balmaseda,Elena AU - Couce,Mari Luz AU - Desviat,Lourdes R AU - Merinero,Begoña AU - Rodríguez-Pombo,Pilar AU - Ugarte,Magdalena AU - Pérez-Cerdá,Celia AU - Pérez,Belén TI - Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program SN - 1476-5438 PY - 2020///0615 KW - Exome KW - genetics KW - Genetic Testing KW - High-Throughput Nucleotide Sequencing KW - Humans KW - Infant, Newborn KW - Lipid Metabolism, Inborn Errors KW - diagnosis KW - Metabolism, Inborn Errors KW - Mutation KW - Neonatal Screening KW - Spain KW - epidemiology KW - Exome Sequencing N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1038/s41431-018-0330-0 ER -