TY  - GEN
AU  - Snijders Blok,Lot
AU  - Rousseau,Justine
AU  - Twist,Joanna
AU  - Ehresmann,Sophie
AU  - Takaku,Motoki
AU  - Venselaar,Hanka
AU  - Rodan,Lance H
AU  - Nowak,Catherine B
AU  - Douglas,Jessica
AU  - Swoboda,Kathryn J
AU  - Steeves,Marcie A
AU  - Sahai,Inderneel
AU  - Stumpel,Connie T R M
AU  - Stegmann,Alexander P A
AU  - Wheeler,Patricia
AU  - Willing,Marcia
AU  - Fiala,Elise
AU  - Kochhar,Aaina
AU  - Gibson,William T
AU  - Cohen,Ana S A
AU  - Agbahovbe,Ruky
AU  - Innes,A Micheil
AU  - Au,P Y Billie
AU  - Rankin,Julia
AU  - Anderson,Ilse J
AU  - Skinner,Steven A
AU  - Louie,Raymond J
AU  - Warren,Hannah E
AU  - Afenjar,Alexandra
AU  - Keren,Boris
AU  - Nava,Caroline
AU  - Buratti,Julien
AU  - Isapof,Arnaud
AU  - Rodriguez,Diana
AU  - Lewandowski,Raymond
AU  - Propst,Jennifer
AU  - van Essen,Ton
AU  - Choi,Murim
AU  - Lee,Sangmoon
AU  - Chae,Jong H
AU  - Price,Susan
AU  - Schnur,Rhonda E
AU  - Douglas,Ganka
AU  - Wentzensen,Ingrid M
AU  - Zweier,Christiane
AU  - Reis,André
AU  - Bialer,Martin G
AU  - Moore,Christine
AU  - Koopmans,Marije
AU  - Brilstra,Eva H
AU  - Monroe,Glen R
AU  - van Gassen,Koen L I
AU  - van Binsbergen,Ellen
AU  - Newbury-Ecob,Ruth
AU  - Bownass,Lucy
AU  - Bader,Ingrid
AU  - Mayr,Johannes A
AU  - Wortmann,Saskia B
AU  - Jakielski,Kathy J
AU  - Strand,Edythe A
AU  - Kloth,Katja
AU  - Bierhals,Tatjana
AU  - Roberts,John D
AU  - Petrovich,Robert M
AU  - Machida,Shinichi
AU  - Kurumizaka,Hitoshi
AU  - Lelieveld,Stefan
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - Jansen,Sandra
AU  - Deriziotis,Pelagia
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Thevenon,Julien
AU  - Assoum,Mirna
AU  - Shriberg,Lawrence
AU  - Kleefstra,Tjitske
AU  - Brunner,Han G
AU  - Wade,Paul A
AU  - Fisher,Simon E
AU  - Campeau,Philippe M
TI  - CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
SN  - 2041-1723
PY  - 2019///0701
KW  - Adenosine Triphosphatases
KW  - Child, Preschool
KW  - Chromatin Assembly and Disassembly
KW  - DNA Helicases
KW  - genetics
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Female
KW  - Gene Expression
KW  - Genotype
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Language Disorders
KW  - Male
KW  - Megalencephaly
KW  - Mi-2 Nucleosome Remodeling and Deacetylase Complex
KW  - Models, Molecular
KW  - Mutation, Missense
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Phenotype
KW  - Protein Domains
KW  - Speech Disorders
KW  - Whole Genome Sequencing
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41467-018-06014-6
ER  -