TY  - GEN
AU  - Helbig,Katherine L
AU  - Lauerer,Robert J
AU  - Bahr,Jacqueline C
AU  - Souza,Ivana A
AU  - Myers,Candace T
AU  - Uysal,Betül
AU  - Schwarz,Niklas
AU  - Gandini,Maria A
AU  - Huang,Sun
AU  - Keren,Boris
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Afenjar,Alexandra
AU  - Billette de Villemeur,Thierry
AU  - Héron,Delphine
AU  - Nava,Caroline
AU  - Valence,Stéphanie
AU  - Buratti,Julien
AU  - Fagerberg,Christina R
AU  - Soerensen,Kristina P
AU  - Kibaek,Maria
AU  - Kamsteeg,Erik-Jan
AU  - Koolen,David A
AU  - Gunning,Boudewijn
AU  - Schelhaas,H Jurgen
AU  - Kruer,Michael C
AU  - Fox,Jordana
AU  - Bakhtiari,Somayeh
AU  - Jarrar,Randa
AU  - Padilla-Lopez,Sergio
AU  - Lindstrom,Kristin
AU  - Jin,Sheng Chih
AU  - Zeng,Xue
AU  - Bilguvar,Kaya
AU  - Papavasileiou,Antigone
AU  - Xing,Qinghe
AU  - Zhu,Changlian
AU  - Boysen,Katja
AU  - Vairo,Filippo
AU  - Lanpher,Brendan C
AU  - Klee,Eric W
AU  - Tillema,Jan-Mendelt
AU  - Payne,Eric T
AU  - Cousin,Margot A
AU  - Kruisselbrink,Teresa M
AU  - Wick,Myra J
AU  - Baker,Joshua
AU  - Haan,Eric
AU  - Smith,Nicholas
AU  - Sadeghpour,Azita
AU  - Davis,Erica E
AU  - Katsanis,Nicholas
AU  - Corbett,Mark A
AU  - MacLennan,Alastair H
AU  - Gecz,Jozef
AU  - Biskup,Saskia
AU  - Goldmann,Eva
AU  - Rodan,Lance H
AU  - Kichula,Elizabeth
AU  - Segal,Eric
AU  - Jackson,Kelly E
AU  - Asamoah,Alexander
AU  - Dimmock,David
AU  - McCarrier,Julie
AU  - Botto,Lorenzo D
AU  - Filloux,Francis
AU  - Tvrdik,Tatiana
AU  - Cascino,Gregory D
AU  - Klingerman,Sherry
AU  - Neumann,Catherine
AU  - Wang,Raymond
AU  - Jacobsen,Jessie C
AU  - Nolan,Melinda A
AU  - Snell,Russell G
AU  - Lehnert,Klaus
AU  - Sadleir,Lynette G
AU  - Anderlid,Britt-Marie
AU  - Kvarnung,Malin
AU  - Guerrini,Renzo
AU  - Friez,Michael J
AU  - Lyons,Michael J
AU  - Leonhard,Jennifer
AU  - Kringlen,Gabriel
AU  - Casas,Kari
AU  - El Achkar,Christelle M
AU  - Smith,Lacey A
AU  - Rotenberg,Alexander
AU  - Poduri,Annapurna
AU  - Sanchis-Juan,Alba
AU  - Carss,Keren J
AU  - Rankin,Julia
AU  - Zeman,Adam
AU  - Raymond,F Lucy
AU  - Blyth,Moira
AU  - Kerr,Bronwyn
AU  - Ruiz,Karla
AU  - Urquhart,Jill
AU  - Hughes,Imelda
AU  - Banka,Siddharth
AU  - Hedrich,Ulrike B S
AU  - Scheffer,Ingrid E
AU  - Helbig,Ingo
AU  - Zamponi,Gerald W
AU  - Lerche,Holger
AU  - Mefford,Heather C
TI  - De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
SN  - 1537-6605
PY  - 2019///0514
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Calcium Channels, R-Type
KW  - genetics
KW  - Cation Transport Proteins
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Contracture
KW  - Dyskinesias
KW  - Epilepsy
KW  - Female
KW  - Genetic Variation
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Megalencephaly
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Spasms, Infantile
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.006
ER  -