TY  - GEN
AU  - Rydzanicz,Małgorzata
AU  - Wachowska,Małgorzata
AU  - Cook,Erik C
AU  - Lisowski,Paweł
AU  - Kuźniewska,Bożena
AU  - Szymańska,Krystyna
AU  - Diecke,Sebastian
AU  - Prigione,Alessandro
AU  - Szczałuba,Krzysztof
AU  - Szybińska,Aleksandra
AU  - Koppolu,Agnieszka
AU  - Murcia Pienkowski,Victor
AU  - Kosińska,Joanna
AU  - Wiweger,Małgorzata
AU  - Kostrzewa,Grażyna
AU  - Brzozowska,Małgorzata
AU  - Domańska-Pakieła,Dorota
AU  - Jurkiewicz,Elżbieta
AU  - Stawiński,Piotr
AU  - Gromadka,Agnieszka
AU  - Zielenkiewicz,Piotr
AU  - Demkow,Urszula
AU  - Dziembowska,Magdalena
AU  - Kuźnicki,Jacek
AU  - Creamer,Trevor P
AU  - Płoski,Rafał
TI  - Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
SN  - 1476-5438
PY  - 2019///0411
KW  - Calcineurin
KW  - genetics
KW  - Cells, Cultured
KW  - Child
KW  - Craniofacial Abnormalities
KW  - Down-Regulation
KW  - Epilepsy
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mutation, Missense
KW  - Phenotype
KW  - Syndrome
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41431-018-0254-8
ER  -