TY  - GEN
AU  - Rumping,Lynne
AU  - Tessadori,Federico
AU  - Pouwels,Petra J W
AU  - Vringer,Esmee
AU  - Wijnen,Jannie P
AU  - Bhogal,Alex A
AU  - Savelberg,Sanne M C
AU  - Duran,Karen J
AU  - Bakkers,Mark J G
AU  - Ramos,Rúben J J
AU  - Schellekens,Peter A W
AU  - Kroes,Hester Y
AU  - Klomp,Dennis W J
AU  - Black,Graeme C M
AU  - Taylor,Rachel L
AU  - Bakkers,Jeroen P W
AU  - Prinsen,Hubertus C M T
AU  - van der Knaap,Marjo S
AU  - Dansen,Tobias B
AU  - Rehmann,Holger
AU  - Zwartkruis,Fried J T
AU  - Houwen,Roderick H J
AU  - van Haaften,Gijs
AU  - Verhoeven-Duif,Nanda M
AU  - Jans,Judith J M
AU  - van Hasselt,Peter M
TI  - GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay
SN  - 1460-2083
PY  - 2019///0614
KW  - Adolescent
KW  - Animals
KW  - Brain
KW  - metabolism
KW  - Cataract
KW  - genetics
KW  - Child, Preschool
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Disease Models, Animal
KW  - Female
KW  - Fibroblasts
KW  - Gain of Function Mutation
KW  - Glutamate-Ammonia Ligase
KW  - Glutamic Acid
KW  - Glutaminase
KW  - Glutamine
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Oxidative Stress
KW  - Reactive Oxygen Species
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/ddy330
ER  -