TY  - GEN
AU  - Pacault,Mathilde
AU  - Vincent,Marie
AU  - Besnard,Thomas
AU  - Kannengiesser,Caroline
AU  - Bénéteau,Claire
AU  - Barbarot,Sébastien
AU  - Latypova,Xénia
AU  - Belabbas,Khaldia
AU  - Lamazière,Antonin
AU  - Winer,Norbert
AU  - Joubert,Madeleine
AU  - Bézieau,Stéphane
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Mercier,Sandra
AU  - Nizon,Mathilde
AU  - Leclerc-Mercier,Stéphanie
AU  - Hadj-Rabia,Smail
AU  - Dufernez,Fabienne
TI  - New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
SN  - 1476-5438
PY  - 2019///0328
KW  - Aborted Fetus
KW  - abnormalities
KW  - Adult
KW  - Chondrodysplasia Punctata
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - RNA Splicing
KW  - Steroid Isomerases
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1038/s41431-018-0217-0
ER  -