TY  - GEN
AU  - Dubail,Johanne
AU  - Huber,Céline
AU  - Chantepie,Sandrine
AU  - Sonntag,Stephan
AU  - Tüysüz,Beyhan
AU  - Mihci,Ercan
AU  - Gordon,Christopher T
AU  - Steichen-Gersdorf,Elisabeth
AU  - Amiel,Jeanne
AU  - Nur,Banu
AU  - Stolte-Dijkstra,Irene
AU  - van Eerde,Albertien M
AU  - van Gassen,Koen L
AU  - Breugem,Corstiaan C
AU  - Stegmann,Alexander
AU  - Lekszas,Caroline
AU  - Maroofian,Reza
AU  - Karimiani,Ehsan Ghayoor
AU  - Bruneel,Arnaud
AU  - Seta,Nathalie
AU  - Munnich,Arnold
AU  - Papy-Garcia,Dulce
AU  - De La Dure-Molla,Muriel
AU  - Cormier-Daire,Valérie
TI  - SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects
SN  - 2041-1723
PY  - 2019///0107
KW  - Amelogenesis Imperfecta
KW  - genetics
KW  - Animals
KW  - Body Weight
KW  - Bone Diseases, Developmental
KW  - COS Cells
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Chlorocebus aethiops
KW  - Disease Models, Animal
KW  - Electrophoresis
KW  - Exome
KW  - Glycoproteins
KW  - chemistry
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Mice
KW  - Mice, Knockout
KW  - Mutation
KW  - Organic Anion Transporters, Sodium-Dependent
KW  - Osteochondrodysplasias
KW  - Symporters
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41467-018-05191-8
ER  -