TY  - GEN
AU  - Rosain,Jérémie
AU  - Oleaga-Quintas,Carmen
AU  - Deswarte,Caroline
AU  - Verdin,Hannah
AU  - Marot,Stéphane
AU  - Syridou,Garyfallia
AU  - Mansouri,Mahboubeh
AU  - Mahdaviani,S Alireza
AU  - Venegas-Montoya,Edna
AU  - Tsolia,Maria
AU  - Mesdaghi,Mehrnaz
AU  - Chernyshova,Liudmyla
AU  - Stepanovskiy,Yuriy
AU  - Parvaneh,Nima
AU  - Mansouri,Davood
AU  - Pedraza-Sánchez,Sigifredo
AU  - Bondarenko,Anastasia
AU  - Espinosa-Padilla,Sara E
AU  - Yamazaki-Nakashimada,Marco A
AU  - Nieto-Patlán,Alejandro
AU  - Kerner,Gaspard
AU  - Lambert,Nathalie
AU  - Jacques,Corinne
AU  - Corvilain,Emilie
AU  - Migaud,Mélanie
AU  - Grandin,Virginie
AU  - Herrera,María T
AU  - Jabot-Hanin,Fabienne
AU  - Boisson-Dupuis,Stéphanie
AU  - Picard,Capucine
AU  - Nitschke,Patrick
AU  - Puel,Anne
AU  - Tores,Frederic
AU  - Abel,Laurent
AU  - Blancas-Galicia,Lizbeth
AU  - De Baere,Elfride
AU  - Bole-Feysot,Christine
AU  - Casanova,Jean-Laurent
AU  - Bustamante,Jacinta
TI  - A Variety of Alu-Mediated Copy Number Variations Can Underlie IL-12Rβ1 Deficiency
SN  - 1573-2592
PY  - 2019///1015
KW  - Alleles
KW  - Alu Elements
KW  - Base Sequence
KW  - Chromosome Mapping
KW  - DNA Copy Number Variations
KW  - Female
KW  - Gene Expression
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Humans
KW  - Interferon-gamma
KW  - Interleukin-12 Receptor beta 1 Subunit
KW  - deficiency
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Mycobacterium Infections
KW  - diagnosis
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
UR  - https://doi.org/10.1007/s10875-018-0527-6
ER  -