TY - GEN AU - Lenglet,Marion AU - Robriquet,Florence AU - Schwarz,Klaus AU - Camps,Carme AU - Couturier,Anne AU - Hoogewijs,David AU - Buffet,Alexandre AU - Knight,Samantha J L AU - Gad,Sophie AU - Couvé,Sophie AU - Chesnel,Franck AU - Pacault,Mathilde AU - Lindenbaum,Pierre AU - Job,Sylvie AU - Dumont,Solenne AU - Besnard,Thomas AU - Cornec,Marine AU - Dreau,Helene AU - Pentony,Melissa AU - Kvikstad,Erika AU - Deveaux,Sophie AU - Burnichon,Nelly AU - Ferlicot,Sophie AU - Vilaine,Mathias AU - Mazzella,Jean-Michaël AU - Airaud,Fabrice AU - Garrec,Céline AU - Heidet,Laurence AU - Irtan,Sabine AU - Mantadakis,Elpis AU - Bouchireb,Karim AU - Debatin,Klaus-Michael AU - Redon,Richard AU - Bezieau,Stéphane AU - Bressac-de Paillerets,Brigitte AU - Teh,Bin Tean AU - Girodon,François AU - Randi,Maria-Luigia AU - Putti,Maria Caterina AU - Bours,Vincent AU - Van Wijk,Richard AU - Göthert,Joachim R AU - Kattamis,Antonis AU - Janin,Nicolas AU - Bento,Celeste AU - Taylor,Jenny C AU - Arlot-Bonnemains,Yannick AU - Richard,Stéphane AU - Gimenez-Roqueplo,Anne-Paule AU - Cario,Holger AU - Gardie,Betty TI - Identification of a new SN - 1528-0020 PY - 2019///0705 KW - Adolescent KW - Adult KW - Child KW - Exons KW - Female KW - Genetic Predisposition to Disease KW - Heterozygote KW - Humans KW - Male KW - Middle Aged KW - Mutation KW - Pedigree KW - Polycythemia KW - classification KW - RNA Splicing KW - Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein KW - genetics KW - Young Adult KW - von Hippel-Lindau Disease N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1182/blood-2018-03-838235 ER -