TY  - GEN
AU  - Reijnders,Margot R F
AU  - Miller,Kerry A
AU  - Alvi,Mohsan
AU  - Goos,Jacqueline A C
AU  - Lees,Melissa M
AU  - de Burca,Anna
AU  - Henderson,Alex
AU  - Kraus,Alison
AU  - Mikat,Barbara
AU  - de Vries,Bert B A
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Kerr,Bronwyn
AU  - Marcelis,Carlo
AU  - Schluth-Bolard,Caroline
AU  - Deshpande,Charu
AU  - Ruivenkamp,Claudia A L
AU  - Wieczorek,Dagmar
AU  - Baralle,Diana
AU  - Blair,Edward M
AU  - Engels,Hartmut
AU  - Lüdecke,Hermann-Josef
AU  - Eason,Jacqueline
AU  - Santen,Gijs W E
AU  - Clayton-Smith,Jill
AU  - Chandler,Kate
AU  - Tatton-Brown,Katrina
AU  - Payne,Katelyn
AU  - Helbig,Katherine
AU  - Radtke,Kelly
AU  - Nugent,Kimberly M
AU  - Cremer,Kirsten
AU  - Strom,Tim M
AU  - Bird,Lynne M
AU  - Sinnema,Margje
AU  - Bitner-Glindzicz,Maria
AU  - van Dooren,Marieke F
AU  - Alders,Marielle
AU  - Koopmans,Marije
AU  - Brick,Lauren
AU  - Kozenko,Mariya
AU  - Harline,Megan L
AU  - Klaassens,Merel
AU  - Steinraths,Michelle
AU  - Cooper,Nicola S
AU  - Edery,Patrick
AU  - Yap,Patrick
AU  - Terhal,Paulien A
AU  - van der Spek,Peter J
AU  - Lakeman,Phillis
AU  - Taylor,Rachel L
AU  - Littlejohn,Rebecca O
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - Mercimek-Andrews,Saadet
AU  - Stegmann,Alexander P A
AU  - Kant,Sarina G
AU  - McLean,Scott
AU  - Joss,Shelagh
AU  - Swagemakers,Sigrid M A
AU  - Douzgou,Sofia
AU  - Wall,Steven A
AU  - Küry,Sébastien
AU  - Calpena,Eduardo
AU  - Koelling,Nils
AU  - McGowan,Simon J
AU  - Twigg,Stephen R F
AU  - Mathijssen,Irene M J
AU  - Nellaker,Christoffer
AU  - Brunner,Han G
AU  - Wilkie,Andrew O M
TI  - De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
SN  - 1537-6605
PY  - 2018///1211
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Base Sequence
KW  - Cell Line
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Facies
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Inheritance Patterns
KW  - genetics
KW  - Loss of Function Mutation
KW  - Male
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Protein Kinases
KW  - RNA, Messenger
KW  - Translocation, Genetic
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.014
ER  -