TY  - GEN
AU  - Mary,Laura
AU  - Piton,Amélie
AU  - Schaefer,Elise
AU  - Mattioli,Francesca
AU  - Nourisson,Elsa
AU  - Feger,Claire
AU  - Redin,Claire
AU  - Barth,Magali
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Colin,Estelle
AU  - Coubes,Christine
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Flori,Elisabeth
AU  - Geneviève,David
AU  - Capri,Yline
AU  - Perrin,Laurence
AU  - Fabre-Teste,Jennifer
AU  - Timbolschi,Dana
AU  - Verloes,Alain
AU  - Olaso,Robert
AU  - Boland,Anne
AU  - Deleuze,Jean-François
AU  - Mandel,Jean-Louis
AU  - Gerard,Bénédicte
AU  - Giurgea,Irina
TI  - Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis
SN  - 1476-5438
PY  - 2019///0221
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Facies
KW  - Female
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - Humans
KW  - Hyperventilation
KW  - diagnosis
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Transcription Factor 4
KW  - genetics
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/s41431-018-0096-4
ER  -