TY - GEN AU - Geoffron,Sophie AU - Abi Habib,Walid AU - Chantot-Bastaraud,Sandra AU - Dubern,Béatrice AU - Steunou,Virginie AU - Azzi,Salah AU - Afenjar,Alexandra AU - Busa,Tiffanny AU - Pinheiro Canton,Ana AU - Chalouhi,Christel AU - Dufourg,Marie-Noëlle AU - Esteva,Blandine AU - Fradin,Mélanie AU - Geneviève,David AU - Heide,Solveig AU - Isidor,Bertrand AU - Linglart,Agnès AU - Morice Picard,Fanny AU - Naud-Saudreau,Catherine AU - Oliver Petit,Isabelle AU - Philip,Nicole AU - Pienkowski,Catherine AU - Rio,Marlène AU - Rossignol,Sylvie AU - Tauber,Maithé AU - Thevenon,Julien AU - Vu-Hong,Thuy-Ai AU - Harbison,Madeleine D AU - Salem,Jennifer AU - Brioude,Frédéric AU - Netchine,Irène AU - Giabicani,Eloïse TI - Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Disruption as an Alternative Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome SN - 1945-7197 PY - 2019///0104 KW - Adolescent KW - Adult KW - Calcium-Binding Proteins KW - Child KW - Child, Preschool KW - Chromosome Deletion KW - Chromosome Disorders KW - diagnosis KW - Chromosomes, Human, Pair 14 KW - genetics KW - DNA Methylation KW - Diagnosis, Differential KW - Female KW - Genomic Imprinting KW - Humans KW - Intercellular Signaling Peptides and Proteins KW - Male KW - Membrane Proteins KW - Phenotype KW - Puberty, Precocious KW - RNA, Long Noncoding KW - Retrospective Studies KW - Silver-Russell Syndrome KW - Syndrome KW - Uniparental Disomy KW - Young Adult N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1210/jc.2017-02152 ER -