TY - GEN AU - Gräf,Stefan AU - Haimel,Matthias AU - Bleda,Marta AU - Hadinnapola,Charaka AU - Southgate,Laura AU - Li,Wei AU - Hodgson,Joshua AU - Liu,Bin AU - Salmon,Richard M AU - Southwood,Mark AU - Machado,Rajiv D AU - Martin,Jennifer M AU - Treacy,Carmen M AU - Yates,Katherine AU - Daugherty,Louise C AU - Shamardina,Olga AU - Whitehorn,Deborah AU - Holden,Simon AU - Aldred,Micheala AU - Bogaard,Harm J AU - Church,Colin AU - Coghlan,Gerry AU - Condliffe,Robin AU - Corris,Paul A AU - Danesino,Cesare AU - Eyries,Mélanie AU - Gall,Henning AU - Ghio,Stefano AU - Ghofrani,Hossein-Ardeschir AU - Gibbs,J Simon R AU - Girerd,Barbara AU - Houweling,Arjan C AU - Howard,Luke AU - Humbert,Marc AU - Kiely,David G AU - Kovacs,Gabor AU - MacKenzie Ross,Robert V AU - Moledina,Shahin AU - Montani,David AU - Newnham,Michael AU - Olschewski,Andrea AU - Olschewski,Horst AU - Peacock,Andrew J AU - Pepke-Zaba,Joanna AU - Prokopenko,Inga AU - Rhodes,Christopher J AU - Scelsi,Laura AU - Seeger,Werner AU - Soubrier,Florent AU - Stein,Dan F AU - Suntharalingam,Jay AU - Swietlik,Emilia M AU - Toshner,Mark R AU - van Heel,David A AU - Vonk Noordegraaf,Anton AU - Waisfisz,Quinten AU - Wharton,John AU - Wort,Stephen J AU - Ouwehand,Willem H AU - Soranzo,Nicole AU - Lawrie,Allan AU - Upton,Paul D AU - Wilkins,Martin R AU - Trembath,Richard C AU - Morrell,Nicholas W TI - Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension SN - 2041-1723 PY - 2018///1126 KW - Adenosine Triphosphatases KW - chemistry KW - Adult KW - Aquaporin 1 KW - Base Sequence KW - Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II KW - genetics KW - Case-Control Studies KW - Familial Primary Pulmonary Hypertension KW - diagnosis KW - Female KW - Gene Expression Regulation KW - Genetic Predisposition to Disease KW - Growth Differentiation Factor 2 KW - Growth Differentiation Factors KW - HEK293 Cells KW - Humans KW - Male KW - Membrane Transport Proteins KW - Models, Molecular KW - Mutation KW - Prognosis KW - SOXF Transcription Factors KW - Signal Transduction KW - Transforming Growth Factor beta KW - Whole Genome Sequencing N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1038/s41467-018-03672-4 ER -