TY  - GEN
AU  - Lefebvre,Mathilde
AU  - Dieux-Coeslier,Anne
AU  - Baujat,Geneviève
AU  - Schaefer,Elise
AU  - Judith,Saint-Onge
AU  - Bazin,Anne
AU  - Pinson,Lucile
AU  - Attie-Bitach,Tania
AU  - Baumann,Clarisse
AU  - Fradin,Melanie
AU  - Pierquin,Genevieve
AU  - Julia,Sophie
AU  - Quélin,Chloé
AU  - Doray,Bérénice
AU  - Berg,Sylvie
AU  - Vincent-Delorme,Catherine
AU  - Lambert,Laetitia
AU  - Bachmann,Nadine
AU  - Lacombe,Didier
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Laurent,Nicole
AU  - Joelle,Roume
AU  - Blanchet,Patricia
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Kervran,Dominique
AU  - Leporrier,Nathalie
AU  - Abel,Carine
AU  - Segers,Karine
AU  - Guiliano,Fabienne
AU  - Ginglinger-Fabre,Emmanuelle
AU  - Selicorni,Angelo
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Francannet,Christine
AU  - Demeer,Benedicte
AU  - Duffourd,Yannis
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Verloes,Alain
AU  - Cormier-Daire,Valerie
AU  - Riviere,Jean Baptiste
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Thevenon,Julien
TI  - Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients
SN  - 1468-6244
PY  - 2019///0916
KW  - Adolescent
KW  - Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors
KW  - genetics
KW  - Bone Diseases, Developmental
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Glycosyltransferases
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Intracellular Signaling Peptides and Proteins
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Spine
KW  - metabolism
KW  - T-Box Domain Proteins
KW  - Exome Sequencing
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104939
ER  -