TY  - GEN
AU  - Fry,Andrew E
AU  - Fawcett,Katherine A
AU  - Zelnik,Nathanel
AU  - Yuan,Hongjie
AU  - Thompson,Belinda A N
AU  - Shemer-Meiri,Lilach
AU  - Cushion,Thomas D
AU  - Mugalaasi,Hood
AU  - Sims,David
AU  - Stoodley,Neil
AU  - Chung,Seo-Kyung
AU  - Rees,Mark I
AU  - Patel,Chirag V
AU  - Brueton,Louise A
AU  - Layet,Valérie
AU  - Giuliano,Fabienne
AU  - Kerr,Michael P
AU  - Banne,Ehud
AU  - Meiner,Vardiella
AU  - Lerman-Sagie,Tally
AU  - Helbig,Katherine L
AU  - Kofman,Laura H
AU  - Knight,Kristin M
AU  - Chen,Wenjuan
AU  - Kannan,Varun
AU  - Hu,Chun
AU  - Kusumoto,Hirofumi
AU  - Zhang,Jin
AU  - Swanger,Sharon A
AU  - Shaulsky,Gil H
AU  - Mirzaa,Ghayda M
AU  - Muir,Alison M
AU  - Mefford,Heather C
AU  - Dobyns,William B
AU  - Mackenzie,Amanda B
AU  - Mullins,Jonathan G L
AU  - Lemke,Johannes R
AU  - Bahi-Buisson,Nadia
AU  - Traynelis,Stephen F
AU  - Iago,Heledd F
AU  - Pilz,Daniela T
TI  - De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria
SN  - 1460-2156
PY  - 2019///0627
KW  - Animals
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Excitatory Amino Acid Agonists
KW  - pharmacology
KW  - Family Health
KW  - Female
KW  - Glutamic Acid
KW  - Glycine
KW  - metabolism
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Magnetic Resonance Imaging
KW  - Male
KW  - Membrane Potentials
KW  - genetics
KW  - Models, Molecular
KW  - Mutagenesis
KW  - Mutation
KW  - N-Methylaspartate
KW  - Nerve Tissue Proteins
KW  - Patch-Clamp Techniques
KW  - Polymicrogyria
KW  - diagnostic imaging
KW  - Rats
KW  - Receptors, N-Methyl-D-Aspartate
KW  - Transfection
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awx358
ER  -