TY  - GEN
AU  - Johannesen,Katrine M
AU  - Gardella,Elena
AU  - Linnankivi,Tarja
AU  - Courage,Carolina
AU  - de Saint Martin,Anne
AU  - Lehesjoki,Anna-Elina
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Afenjar,Alexandra
AU  - Lesca,Gaetan
AU  - Abi-Warde,Marie-Thérèse
AU  - Chelly,Jamel
AU  - Piton,Amélie
AU  - Merritt,J Lawrence
AU  - Rodan,Lance H
AU  - Tan,Wen-Hann
AU  - Bird,Lynne M
AU  - Nespeca,Mark
AU  - Gleeson,Joseph G
AU  - Yoo,Yongjin
AU  - Choi,Murim
AU  - Chae,Jong-Hee
AU  - Czapansky-Beilman,Desiree
AU  - Reichert,Sara Chadwick
AU  - Pendziwiat,Manuela
AU  - Verhoeven,Judith S
AU  - Schelhaas,Helenius J
AU  - Devinsky,Orrin
AU  - Christensen,Jakob
AU  - Specchio,Nicola
AU  - Trivisano,Marina
AU  - Weber,Yvonne G
AU  - Nava,Caroline
AU  - Keren,Boris
AU  - Doummar,Diane
AU  - Schaefer,Elise
AU  - Hopkins,Sarah
AU  - Dubbs,Holly
AU  - Shaw,Jessica E
AU  - Pisani,Laura
AU  - Myers,Candace T
AU  - Tang,Sha
AU  - Tang,Shan
AU  - Pal,Deb K
AU  - Millichap,John J
AU  - Carvill,Gemma L
AU  - Helbig,Kathrine L
AU  - Mecarelli,Oriano
AU  - Striano,Pasquale
AU  - Helbig,Ingo
AU  - Rubboli,Guido
AU  - Mefford,Heather C
AU  - Møller,Rikke S
TI  - Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
SN  - 1528-1167
PY  - 2018///1026
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Anticonvulsants
KW  - therapeutic use
KW  - Ataxia
KW  - complications
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Electroencephalography
KW  - Epilepsies, Myoclonic
KW  - Epilepsies, Partial
KW  - Epilepsy, Generalized
KW  - Female
KW  - GABA Plasma Membrane Transport Proteins
KW  - genetics
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Language Development Disorders
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Phenotype
KW  - Treatment Outcome
KW  - Valproic Acid
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1111/epi.13986
ER  -