TY  - GEN
AU  - Reijnders,Margot R F
AU  - Janowski,Robert
AU  - Alvi,Mohsan
AU  - Self,Jay E
AU  - van Essen,Ton J
AU  - Vreeburg,Maaike
AU  - Rouhl,Rob P W
AU  - Stevens,Servi J C
AU  - Stegmann,Alexander P A
AU  - Schieving,Jolanda
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - van Dijk,Katinke
AU  - Smeets,Eric
AU  - Stumpel,Connie T R M
AU  - Bok,Levinus A
AU  - Cobben,Jan Maarten
AU  - Engelen,Marc
AU  - Mansour,Sahar
AU  - Whiteford,Margo
AU  - Chandler,Kate E
AU  - Douzgou,Sofia
AU  - Cooper,Nicola S
AU  - Tan,Ene-Choo
AU  - Foo,Roger
AU  - Lai,Angeline H M
AU  - Rankin,Julia
AU  - Green,Andrew
AU  - Lönnqvist,Tuula
AU  - Isohanni,Pirjo
AU  - Williams,Shelley
AU  - Ruhoy,Ilene
AU  - Carvalho,Karen S
AU  - Dowling,James J
AU  - Lev,Dorit L
AU  - Sterbova,Katalin
AU  - Lassuthova,Petra
AU  - Neupauerová,Jana
AU  - Waugh,Jeff L
AU  - Keros,Sotirios
AU  - Clayton-Smith,Jill
AU  - Smithson,Sarah F
AU  - Brunner,Han G
AU  - van Hoeckel,Ceciel
AU  - Anderson,Mel
AU  - Clowes,Virginia E
AU  - Siu,Victoria Mok
AU  - Ddd Study,The
AU  - Selber,Paulo
AU  - Leventer,Richard J
AU  - Nellaker,Christoffer
AU  - Niessing,Dierk
AU  - Hunt,David
AU  - Baralle,Diana
TI  - PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature
SN  - 1468-6244
PY  - 2019///0910
KW  - DNA-Binding Proteins
KW  - chemistry
KW  - Drosophila Proteins
KW  - Eye Abnormalities
KW  - genetics
KW  - Face
KW  - abnormalities
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Infant, Newborn
KW  - Intellectual Disability
KW  - Muscle Hypotonia
KW  - etiology
KW  - Mutation
KW  - Pregnancy
KW  - Structural Homology, Protein
KW  - Syndrome
KW  - Transcription Factors
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
UR  - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104946
ER  -