TY  - GEN
AU  - Peng,Yanyan
AU  - Shinde,Deepali N
AU  - Valencia,C Alexander
AU  - Mo,Jun-Song
AU  - Rosenfeld,Jill
AU  - Truitt Cho,Megan
AU  - Chamberlin,Adam
AU  - Li,Zhuo
AU  - Liu,Jie
AU  - Gui,Baoheng
AU  - Brockhage,Rachel
AU  - Basinger,Alice
AU  - Alvarez-Leon,Brenda
AU  - Heydemann,Peter
AU  - Magoulas,Pilar L
AU  - Lewis,Andrea M
AU  - Scaglia,Fernando
AU  - Gril,Solange
AU  - Chong,Shuk Ching
AU  - Bower,Matthew
AU  - Monaghan,Kristin G
AU  - Willaert,Rebecca
AU  - Plona,Maria-Renee
AU  - Dineen,Rich
AU  - Milan,Francisca
AU  - Hoganson,George
AU  - Powis,Zoe
AU  - Helbig,Katherine L
AU  - Keller-Ramey,Jennifer
AU  - Harris,Belinda
AU  - Anderson,Laura C
AU  - Green,Torrian
AU  - Sukoff Rizzo,Stacey J
AU  - Kaylor,Julie
AU  - Chen,Jiani
AU  - Guan,Min-Xin
AU  - Sellars,Elizabeth
AU  - Sparagana,Steven P
AU  - Gibson,James B
AU  - Reinholdt,Laura G
AU  - Tang,Sha
AU  - Huang,Taosheng
TI  - Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy
SN  - 1460-2083
PY  - 2018///0720
KW  - Adolescent
KW  - Alleles
KW  - Animals
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Electron Transport
KW  - Female
KW  - Ferredoxins
KW  - genetics
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Iron
KW  - metabolism
KW  - Iron-Sulfur Proteins
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Mitochondria
KW  - Mitochondrial Membranes
KW  - Mutagenesis
KW  - Mutation
KW  - Optic Atrophy
KW  - Oxidoreductases
KW  - Pedigree
KW  - Sulfite Reductase (Ferredoxin)
KW  - Exome Sequencing
KW  - methods
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/ddx377
ER  -