TY  - GEN
AU  - Durand,Christelle M
AU  - Dhers,Laura
AU  - Tesson,Christelle
AU  - Tessa,Alessandra
AU  - Fouillen,Laetitia
AU  - Jacqueré,Stéphanie
AU  - Raymond,Laure
AU  - Coupry,Isabelle
AU  - Benard,Giovanni
AU  - Darios,Frédéric
AU  - El-Hachimi,Khalid H
AU  - Astrea,Guja
AU  - Rivier,François
AU  - Banneau,Guillaume
AU  - Pujol,Claire
AU  - Lacombe,Didier
AU  - Durr,Alexandra
AU  - Babin,Patrick J
AU  - Santorelli,Filippo M
AU  - Pietrancosta,Nicolas
AU  - Boucher,Jean-Luc
AU  - Mansuy,Daniel
AU  - Stevanin,Giovanni
AU  - Goizet,Cyril
TI  - CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56
SN  - 1098-1004
PY  - 2018///0717
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - Cytochrome P450 Family 2
KW  - chemistry
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Enzyme Activation
KW  - Gene Expression
KW  - Genetic Association Studies
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Models, Molecular
KW  - Mutation, Missense
KW  - Oxidation-Reduction
KW  - Phenotype
KW  - Protein Conformation
KW  - Spastic Paraplegia, Hereditary
KW  - diagnosis
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.23359
ER  -