TY  - GEN
AU  - Schiff,Manuel
AU  - Roda,Céline
AU  - Monin,Marie-Lorraine
AU  - Arion,Alina
AU  - Barth,Magali
AU  - Bednarek,Nathalie
AU  - Bidet,Maud
AU  - Bloch,Catherine
AU  - Boddaert,Nathalie
AU  - Borgel,Delphine
AU  - Brassier,Anaïs
AU  - Brice,Alexis
AU  - Bruneel,Arnaud
AU  - Buissonnière,Roger
AU  - Chabrol,Brigitte
AU  - Chevalier,Marie-Chantal
AU  - Cormier-Daire,Valérie
AU  - De Barace,Claire
AU  - De Maistre,Emmanuel
AU  - De Saint-Martin,Anne
AU  - Dorison,Nathalie
AU  - Drouin-Garraud,Valérie
AU  - Dupré,Thierry
AU  - Echenne,Bernard
AU  - Edery,Patrick
AU  - Feillet,François
AU  - Fontan,Isabelle
AU  - Francannet,Christine
AU  - Labarthe,François
AU  - Gitiaux,Cyril
AU  - Héron,Delphine
AU  - Hully,Marie
AU  - Lamoureux,Sylvie
AU  - Martin-Coignard,Dominique
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Morin,Gilles
AU  - Pascreau,Tiffany
AU  - Pincemaille,Olivier
AU  - Polak,Michel
AU  - Roubertie,Agathe
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Toutain,Annick
AU  - Viot,Géraldine
AU  - Vuillaumier-Barrot,Sandrine
AU  - Seta,Nathalie
AU  - De Lonlay,Pascale
TI  - Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature
SN  - 1468-6244
PY  - 2018///0703
KW  - Adolescent
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Congenital Disorders of Glycosylation
KW  - diagnosis
KW  - Female
KW  - Follow-Up Studies
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Phosphotransferases (Phosphomutases)
KW  - genetics
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Review; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104903
ER  -