TY  - GEN
AU  - Ivanova,Ekaterina L
AU  - Mau-Them,Frédéric Tran
AU  - Riazuddin,Saima
AU  - Kahrizi,Kimia
AU  - Laugel,Vincent
AU  - Schaefer,Elise
AU  - de Saint Martin,Anne
AU  - Runge,Karen
AU  - Iqbal,Zafar
AU  - Spitz,Marie-Aude
AU  - Laura,Mary
AU  - Drouot,Nathalie
AU  - Gérard,Bénédicte
AU  - Deleuze,Jean-François
AU  - de Brouwer,Arjan P M
AU  - Razzaq,Attia
AU  - Dollfus,Hélène
AU  - Assir,Muhammad Zaman
AU  - Nitchké,Patrick
AU  - Hinckelmann,Maria-Victoria
AU  - Ropers,Hilger
AU  - Riazuddin,Sheikh
AU  - Najmabadi,Hossein
AU  - van Bokhoven,Hans
AU  - Chelly,Jamel
TI  - Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///1027
KW  - Adolescent
KW  - Animals
KW  - Cells, Cultured
KW  - Cerebellar Diseases
KW  - genetics
KW  - Cerebellum
KW  - abnormalities
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Embryo, Mammalian
KW  - metabolism
KW  - Female
KW  - GTPase-Activating Proteins
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Microcephaly
KW  - Mutation
KW  - Nervous System Malformations
KW  - Neuroblastoma
KW  - Neuronal Outgrowth
KW  - Neurons
KW  - Pedigree
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.010
ER  -