TY - GEN AU - Lionel,Anath C AU - Costain,Gregory AU - Monfared,Nasim AU - Walker,Susan AU - Reuter,Miriam S AU - Hosseini,S Mohsen AU - Thiruvahindrapuram,Bhooma AU - Merico,Daniele AU - Jobling,Rebekah AU - Nalpathamkalam,Thomas AU - Pellecchia,Giovanna AU - Sung,Wilson W L AU - Wang,Zhuozhi AU - Bikangaga,Peter AU - Boelman,Cyrus AU - Carter,Melissa T AU - Cordeiro,Dawn AU - Cytrynbaum,Cheryl AU - Dell,Sharon D AU - Dhir,Priya AU - Dowling,James J AU - Heon,Elise AU - Hewson,Stacy AU - Hiraki,Linda AU - Inbar-Feigenberg,Michal AU - Klatt,Regan AU - Kronick,Jonathan AU - Laxer,Ronald M AU - Licht,Christoph AU - MacDonald,Heather AU - Mercimek-Andrews,Saadet AU - Mendoza-Londono,Roberto AU - Piscione,Tino AU - Schneider,Rayfel AU - Schulze,Andreas AU - Silverman,Earl AU - Siriwardena,Komudi AU - Snead,O Carter AU - Sondheimer,Neal AU - Sutherland,Joanne AU - Vincent,Ajoy AU - Wasserman,Jonathan D AU - Weksberg,Rosanna AU - Shuman,Cheryl AU - Carew,Chris AU - Szego,Michael J AU - Hayeems,Robin Z AU - Basran,Raveen AU - Stavropoulos,Dimitri J AU - Ray,Peter N AU - Bowdin,Sarah AU - Meyn,M Stephen AU - Cohn,Ronald D AU - Scherer,Stephen W AU - Marshall,Christian R TI - Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test SN - 1530-0366 PY - 2018///0926 KW - Computational Biology KW - methods KW - DNA Copy Number Variations KW - Exome KW - Female KW - Genetic Association Studies KW - Genetic Diseases, Inborn KW - diagnosis KW - Genetic Predisposition to Disease KW - Genetic Testing KW - Genetic Variation KW - Humans KW - Male KW - Molecular Sequence Annotation KW - Phenotype KW - Sequence Analysis, DNA KW - Exome Sequencing KW - Whole Genome Sequencing N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1038/gim.2017.119 ER -