TY  - GEN
AU  - Tauziède-Espariat,Arnault
AU  - Masliah-Planchon,Julien
AU  - Brugières,Laurence
AU  - Puget,Stéphanie
AU  - Dufour,Christelle
AU  - Schneider,Pascale
AU  - Laquerrière,Annie
AU  - Frebourg,Thierry
AU  - Bodet,Damien
AU  - Lechapt-Zalcman,Emmanuèle
AU  - Pierron,Gaëlle
AU  - Delattre,Olivier
AU  - Varlet,Pascale
AU  - Bourdeaut,Franck
TI  - Deep intronic hotspot variant explaining rhabdoid tumor predisposition syndrome in two patients with atypical teratoid and rhabdoid tumor
SN  - 1476-5438
PY  - 2017///1212
KW  - Cells, Cultured
KW  - Germ-Line Mutation
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Introns
KW  - Male
KW  - Rhabdoid Tumor
KW  - diagnosis
KW  - SMARCB1 Protein
KW  - genetics
KW  - Teratoma
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.115
ER  -