TY  - GEN
AU  - Ylikallio,Emil
AU  - Woldegebriel,Rosa
AU  - Tumiati,Manuela
AU  - Isohanni,Pirjo
AU  - Ryan,Monique M
AU  - Stark,Zornitza
AU  - Walsh,Maie
AU  - Sawyer,Sarah L
AU  - Bell,Katrina M
AU  - Oshlack,Alicia
AU  - Lockhart,Paul J
AU  - Shcherbii,Mariia
AU  - Estrada-Cuzcano,Alejandro
AU  - Atkinson,Derek
AU  - Hartley,Taila
AU  - Tetreault,Martine
AU  - Cuppen,Inge
AU  - van der Pol,W Ludo
AU  - Candayan,Ayse
AU  - Battaloglu,Esra
AU  - Parman,Yesim
AU  - van Gassen,Koen L I
AU  - van den Boogaard,Marie-José H
AU  - Boycott,Kym M
AU  - Kauppi,Liisa
AU  - Jordanova,Albena
AU  - Lönnqvist,Tuula
AU  - Tyynismaa,Henna
TI  - MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability
SN  - 1460-2156
PY  - 2017///0921
KW  - Acetyltransferases
KW  - genetics
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Cells, Cultured
KW  - Charcot-Marie-Tooth Disease
KW  - complications
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Fibroblasts
KW  - metabolism
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Intracellular Signaling Peptides and Proteins
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Multicenter Study
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awx138
ER  -