TY  - GEN
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - Del Rosario,Marisol
AU  - Vissers,Lisenka E L M
AU  - Kwint,Michael P
AU  - Janssen,Irene M
AU  - de Leeuw,Nicole
AU  - Yntema,Helger G
AU  - Nelen,Marcel R
AU  - Lugtenberg,Dorien
AU  - Kamsteeg,Erik-Jan
AU  - Wieskamp,Nienke
AU  - Stegmann,Alexander P A
AU  - Stevens,Servi J C
AU  - Rodenburg,Richard J T
AU  - Simons,Annet
AU  - Mensenkamp,Arjen R
AU  - Rinne,Tuula
AU  - Gilissen,Christian
AU  - Scheffer,Hans
AU  - Veltman,Joris A
AU  - Hehir-Kwa,Jayne Y
TI  - Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders
SN  - 1530-0366
PY  - 2018///0213
KW  - Cohort Studies
KW  - DNA Copy Number Variations
KW  - Exome
KW  - Genetic Diseases, Inborn
KW  - genetics
KW  - Genome, Human
KW  - Humans
KW  - Inheritance Patterns
KW  - Male
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Whole Genome Sequencing
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/gim.2016.163
ER  -