TY  - GEN
AU  - Huisman,Sylvia
AU  - Mulder,Paul A
AU  - Redeker,Egbert
AU  - Bader,Ingrid
AU  - Bisgaard,Anne-Marie
AU  - Brooks,Alice
AU  - Cereda,Anna
AU  - Cinca,Constanza
AU  - Clark,Dinah
AU  - Cormier-Daire,Valerie
AU  - Deardorff,Matthew A
AU  - Diderich,Karin
AU  - Elting,Mariet
AU  - van Essen,Anthonie
AU  - FitzPatrick,David
AU  - Gervasini,Cristina
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Girisha,Katta M
AU  - Hilhorst-Hofstee,Yvonne
AU  - Hopman,Saskia
AU  - Horn,Denise
AU  - Isrie,Mala
AU  - Jansen,Sandra
AU  - Jespersgaard,Cathrine
AU  - Kaiser,Frank J
AU  - Kaur,Maninder
AU  - Kleefstra,Tjitske
AU  - Krantz,Ian D
AU  - Lakeman,Phillis
AU  - Landlust,Annemiek
AU  - Lessel,Davor
AU  - Michot,Caroline
AU  - Moss,Jo
AU  - Noon,Sarah E
AU  - Oliver,Chris
AU  - Parenti,Ilaria
AU  - Pie,Juan
AU  - Ramos,Feliciano J
AU  - Rieubland,Claudine
AU  - Russo,Silvia
AU  - Selicorni,Angelo
AU  - Tümer,Zeynep
AU  - Vorstenbosch,Rieneke
AU  - Wenger,Tara L
AU  - van Balkom,Ingrid
AU  - Piening,Sigrid
AU  - Wierzba,Jolanta
AU  - Hennekam,Raoul C
TI  - Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
SN  - 1552-4833
PY  - 2017///1201
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Cell Cycle Proteins
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Chromosomal Proteins, Non-Histone
KW  - De Lange Syndrome
KW  - diagnosis
KW  - Exome
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Netherlands
KW  - epidemiology
KW  - Proteins
KW  - Rett Syndrome
KW  - Spasms, Infantile
KW  - Young Adult
KW  - Structural Maintenance of Chromosome Protein 1
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38279
ER  -