TY - GEN AU - Lehman,N AU - Mazery,A C AU - Visier,A AU - Baumann,C AU - Lachesnais,D AU - Capri,Y AU - Toutain,A AU - Odent,S AU - Mikaty,M AU - Goizet,C AU - Taupiac,E AU - Jacquemont,M L AU - Sanchez,E AU - Schaefer,E AU - Gatinois,V AU - Faivre,L AU - Minot,D AU - Kayirangwa,H AU - Sang,K-H L Q AU - Boddaert,N AU - Bayard,S AU - Lacombe,D AU - Moutton,S AU - Touitou,I AU - Rio,M AU - Amiel,J AU - Lyonnet,S AU - Sanlaville,D AU - Picot,M C AU - Geneviève,D TI - Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations SN - 1399-0004 PY - 2018///0430 KW - Abnormalities, Multiple KW - diagnosis KW - Adolescent KW - Alleles KW - Child KW - DNA Mutational Analysis KW - DNA-Binding Proteins KW - genetics KW - Face KW - abnormalities KW - Female KW - Gene Order KW - Genetic Association Studies KW - Genetic Loci KW - Hematologic Diseases KW - Humans KW - Intelligence KW - Male KW - Mutation KW - Neoplasm Proteins KW - Neuropsychological Tests KW - Phenotype KW - Vestibular Diseases N1 - Publication Type: Journal Article UR - https://doi.org/10.1111/cge.13010 ER -