TY  - GEN
AU  - Olcese,Chiara
AU  - Patel,Mitali P
AU  - Shoemark,Amelia
AU  - Kiviluoto,Santeri
AU  - Legendre,Marie
AU  - Williams,Hywel J
AU  - Vaughan,Cara K
AU  - Hayward,Jane
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - Emes,Richard D
AU  - Munye,Mustafa M
AU  - Dyer,Laura
AU  - Cahill,Thomas
AU  - Bevillard,Jeremy
AU  - Gehrig,Corinne
AU  - Guipponi,Michel
AU  - Chantot,Sandra
AU  - Duquesnoy,Philippe
AU  - Thomas,Lucie
AU  - Jeanson,Ludovic
AU  - Copin,Bruno
AU  - Tamalet,Aline
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Papon,Jean-François
AU  - Garin,Antoine
AU  - Pin,Isabelle
AU  - Vera,Gabriella
AU  - Aurora,Paul
AU  - Fassad,Mahmoud R
AU  - Jenkins,Lucy
AU  - Boustred,Christopher
AU  - Cullup,Thomas
AU  - Dixon,Mellisa
AU  - Onoufriadis,Alexandros
AU  - Bush,Andrew
AU  - Chung,Eddie M K
AU  - Antonarakis,Stylianos E
AU  - Loebinger,Michael R
AU  - Wilson,Robert
AU  - Armengot,Miguel
AU  - Escudier,Estelle
AU  - Hogg,Claire
AU  - Amselem,Serge
AU  - Sun,Zhaoxia
AU  - Bartoloni,Lucia
AU  - Blouin,Jean-Louis
AU  - Mitchison,Hannah M
TI  - X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3
SN  - 2041-1723
PY  - 2018///1114
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Animals
KW  - Apoptosis Regulatory Proteins
KW  - genetics
KW  - Axonemal Dyneins
KW  - metabolism
KW  - Axoneme
KW  - pathology
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cilia
KW  - Cytoplasm
KW  - Disease Models, Animal
KW  - Female
KW  - Genes, X-Linked
KW  - Genetic Diseases, X-Linked
KW  - HEK293 Cells
KW  - HSP90 Heat-Shock Proteins
KW  - Humans
KW  - Infant, Newborn
KW  - Intracellular Signaling Peptides and Proteins
KW  - Kartagener Syndrome
KW  - Male
KW  - Microscopy, Electron, Transmission
KW  - Microtubule Proteins
KW  - Molecular Chaperones
KW  - Pedigree
KW  - Phylogeny
KW  - Point Mutation
KW  - Protein Folding
KW  - Sequence Alignment
KW  - Sequence Deletion
KW  - Sperm Motility
KW  - Exome Sequencing
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Video-Audio Media
UR  - https://doi.org/10.1038/ncomms14279
ER  -