TY  - GEN
AU  - Quartier,Angélique
AU  - Poquet,Hélène
AU  - Gilbert-Dussardier,Brigitte
AU  - Rossi,Massimiliano
AU  - Casteleyn,Anne-Sophie
AU  - Portes,Vincent des
AU  - Feger,Claire
AU  - Nourisson,Elsa
AU  - Kuentz,Paul
AU  - Redin,Claire
AU  - Thevenon,Julien
AU  - Mosca-Boidron,Anne-Laure
AU  - Callier,Patrick
AU  - Muller,Jean
AU  - Lesca,Gaetan
AU  - Huet,Frédéric
AU  - Geoffroy,Véronique
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Jung,Matthieu
AU  - Trojak,Benoit
AU  - Le Gras,Stéphanie
AU  - Lehalle,Daphné
AU  - Jost,Bernard
AU  - Maury,Stéphanie
AU  - Masurel,Alice
AU  - Edery,Patrick
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Gérard,Bénédicte
AU  - Mandel,Jean-Louis
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Piton,Amélie
TI  - Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome
SN  - 1476-5438
PY  - 2017///0807
KW  - Female
KW  - Fragile X Mental Retardation Protein
KW  - genetics
KW  - Fragile X Syndrome
KW  - diagnosis
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - RNA Splicing
KW  - Siblings
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Meta-Analysis; Systematic Review
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.204
ER  -