TY  - GEN
AU  - Küry,Sébastien
AU  - Besnard,Thomas
AU  - Ebstein,Frédéric
AU  - Khan,Tahir N
AU  - Gambin,Tomasz
AU  - Douglas,Jessica
AU  - Bacino,Carlos A
AU  - Craigen,William J
AU  - Sanders,Stephan J
AU  - Lehmann,Andrea
AU  - Latypova,Xénia
AU  - Khan,Kamal
AU  - Pacault,Mathilde
AU  - Sacharow,Stephanie
AU  - Glaser,Kimberly
AU  - Bieth,Eric
AU  - Perrin-Sabourin,Laurence
AU  - Jacquemont,Marie-Line
AU  - Cho,Megan T
AU  - Roeder,Elizabeth
AU  - Denommé-Pichon,Anne-Sophie
AU  - Monaghan,Kristin G
AU  - Yuan,Bo
AU  - Xia,Fan
AU  - Simon,Sylvain
AU  - Bonneau,Dominique
AU  - Parent,Philippe
AU  - Gilbert-Dussardier,Brigitte
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Toutain,Annick
AU  - Pasquier,Laurent
AU  - Barbouth,Deborah
AU  - Shaw,Chad A
AU  - Patel,Ankita
AU  - Smith,Janice L
AU  - Bi,Weimin
AU  - Schmitt,Sébastien
AU  - Deb,Wallid
AU  - Nizon,Mathilde
AU  - Mercier,Sandra
AU  - Vincent,Marie
AU  - Rooryck,Caroline
AU  - Malan,Valérie
AU  - Briceño,Ignacio
AU  - Gómez,Alberto
AU  - Nugent,Kimberly M
AU  - Gibson,James B
AU  - Cogné,Benjamin
AU  - Lupski,James R
AU  - Stessman,Holly A F
AU  - Eichler,Evan E
AU  - Retterer,Kyle
AU  - Yang,Yaping
AU  - Redon,Richard
AU  - Katsanis,Nicholas
AU  - Rosenfeld,Jill A
AU  - Kloetzel,Peter-Michael
AU  - Golzio,Christelle
AU  - Bézieau,Stéphane
AU  - Stankiewicz,Paweł
AU  - Isidor,Bertrand
TI  - De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0504
KW  - Adolescent
KW  - Animals
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - DNA Copy Number Variations
KW  - Disease Models, Animal
KW  - Down-Regulation
KW  - Female
KW  - Gene Deletion
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Intellectual Disability
KW  - genetics
KW  - Male
KW  - Microcephaly
KW  - Neurodevelopmental Disorders
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Proteasome Endopeptidase Complex
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.003
ER  -