TY  - GEN
AU  - Gordon,Christopher T
AU  - Xue,Shifeng
AU  - Yigit,Gökhan
AU  - Filali,Hicham
AU  - Chen,Kelan
AU  - Rosin,Nadine
AU  - Yoshiura,Koh-Ichiro
AU  - Oufadem,Myriam
AU  - Beck,Tamara J
AU  - McGowan,Ruth
AU  - Magee,Alex C
AU  - Altmüller,Janine
AU  - Dion,Camille
AU  - Thiele,Holger
AU  - Gurzau,Alexandra D
AU  - Nürnberg,Peter
AU  - Meschede,Dieter
AU  - Mühlbauer,Wolfgang
AU  - Okamoto,Nobuhiko
AU  - Varghese,Vinod
AU  - Irving,Rachel
AU  - Sigaudy,Sabine
AU  - Williams,Denise
AU  - Ahmed,S Faisal
AU  - Bonnard,Carine
AU  - Kong,Mung Kei
AU  - Ratbi,Ilham
AU  - Fejjal,Nawfal
AU  - Fikri,Meriem
AU  - Elalaoui,Siham Chafai
AU  - Reigstad,Hallvard
AU  - Bole-Feysot,Christine
AU  - Nitschké,Patrick
AU  - Ragge,Nicola
AU  - Lévy,Nicolas
AU  - Tunçbilek,Gökhan
AU  - Teo,Audrey S M
AU  - Cunningham,Michael L
AU  - Sefiani,Abdelaziz
AU  - Kayserili,Hülya
AU  - Murphy,James M
AU  - Chatdokmaiprai,Chalermpong
AU  - Hillmer,Axel M
AU  - Wattanasirichaigoon,Duangrurdee
AU  - Lyonnet,Stanislas
AU  - Magdinier,Frédérique
AU  - Javed,Asif
AU  - Blewitt,Marnie E
AU  - Amiel,Jeanne
AU  - Wollnik,Bernd
AU  - Reversade,Bruno
TI  - De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development
SN  - 1546-1718
PY  - 2017///0905
KW  - Animals
KW  - Cell Line
KW  - Child, Preschool
KW  - Choanal Atresia
KW  - genetics
KW  - Chromosomal Proteins, Non-Histone
KW  - Epigenesis, Genetic
KW  - Female
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Mice, Inbred C57BL
KW  - Microphthalmos
KW  - Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
KW  - Mutation, Missense
KW  - Nose
KW  - abnormalities
KW  - Xenopus laevis
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.3765
ER  -