TY  - GEN
AU  - Broix,Loïc
AU  - Jagline,Hélène
AU  - Ivanova,Ekaterina
AU  - Schmucker,Stéphane
AU  - Drouot,Nathalie
AU  - Clayton-Smith,Jill
AU  - Pagnamenta,Alistair T
AU  - Metcalfe,Kay A
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Louvier,Ulrike Walther
AU  - Poduri,Annapurna
AU  - Taylor,Jenny C
AU  - Tilly,Peggy
AU  - Poirier,Karine
AU  - Saillour,Yoann
AU  - Lebrun,Nicolas
AU  - Stemmelen,Tristan
AU  - Rudolf,Gabrielle
AU  - Muraca,Giuseppe
AU  - Saintpierre,Benjamin
AU  - Elmorjani,Adrienne
AU  - Moïse,Martin
AU  - Weirauch,Nathalie Bednarek
AU  - Guerrini,Renzo
AU  - Boland,Anne
AU  - Olaso,Robert
AU  - Masson,Cecile
AU  - Tripathy,Ratna
AU  - Keays,David
AU  - Beldjord,Cherif
AU  - Nguyen,Laurent
AU  - Godin,Juliette
AU  - Kini,Usha
AU  - Nischké,Patrick
AU  - Deleuze,Jean-François
AU  - Bahi-Buisson,Nadia
AU  - Sumara,Izabela
AU  - Hinckelmann,Maria-Victoria
AU  - Chelly,Jamel
TI  - Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia
SN  - 1546-1718
PY  - 2017///0908
KW  - Animals
KW  - Cells, Cultured
KW  - Endosomal Sorting Complexes Required for Transport
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Mutation, Missense
KW  - Nedd4 Ubiquitin Protein Ligases
KW  - Periventricular Nodular Heterotopia
KW  - Protein Domains
KW  - Proto-Oncogene Proteins c-akt
KW  - metabolism
KW  - Signal Transduction
KW  - TOR Serine-Threonine Kinases
KW  - Ubiquitin
KW  - Ubiquitin-Protein Ligases
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.3676
ER  -