TY  - GEN
AU  - Arnaud,Pauline
AU  - Hanna,Nadine
AU  - Aubart,Mélodie
AU  - Leheup,Bruno
AU  - Dupuis-Girod,Sophie
AU  - Naudion,Sophie
AU  - Lacombe,Didier
AU  - Milleron,Olivier
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Bal,Laurence
AU  - Edouard,Thomas
AU  - Collod-Beroud,Gwenaëlle
AU  - Langeois,Maud
AU  - Spentchian,Myrtille
AU  - Gouya,Laurent
AU  - Jondeau,Guillaume
AU  - Boileau,Catherine
TI  - Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome
SN  - 1468-6244
PY  - 2017///1120
KW  - Alleles
KW  - Codon, Nonsense
KW  - Female
KW  - Fibrillin-1
KW  - genetics
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genetic Testing
KW  - Heterozygote
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Marfan Syndrome
KW  - diagnosis
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pathology, Molecular
KW  - Pedigree
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103996
ER  -