TY  - GEN
AU  - Lodder,Elisabeth M
AU  - De Nittis,Pasquelena
AU  - Koopman,Charlotte D
AU  - Wiszniewski,Wojciech
AU  - Moura de Souza,Carolina Fischinger
AU  - Lahrouchi,Najim
AU  - Guex,Nicolas
AU  - Napolioni,Valerio
AU  - Tessadori,Federico
AU  - Beekman,Leander
AU  - Nannenberg,Eline A
AU  - Boualla,Lamiae
AU  - Blom,Nico A
AU  - de Graaff,Wim
AU  - Kamermans,Maarten
AU  - Cocciadiferro,Dario
AU  - Malerba,Natascia
AU  - Mandriani,Barbara
AU  - Akdemir,Zeynep Hande Coban
AU  - Fish,Richard J
AU  - Eldomery,Mohammad K
AU  - Ratbi,Ilham
AU  - Wilde,Arthur A M
AU  - de Boer,Teun
AU  - Simonds,William F
AU  - Neerman-Arbez,Marguerite
AU  - Sutton,V Reid
AU  - Kok,Fernando
AU  - Lupski,James R
AU  - Reymond,Alexandre
AU  - Bezzina,Connie R
AU  - Bakkers,Jeroen
AU  - Merla,Giuseppe
TI  - GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0502
KW  - Adolescent
KW  - Animals
KW  - Bradycardia
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Female
KW  - GTP-Binding Protein beta Subunits
KW  - deficiency
KW  - Gastroesophageal Reflux
KW  - Gene Deletion
KW  - Genes, Recessive
KW  - Heart Rate
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Muscle Hypotonia
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Retinal Diseases
KW  - Seizures
KW  - Sinoatrial Node
KW  - physiopathology
KW  - Syndrome
KW  - Young Adult
KW  - Zebrafish
KW  - Zebrafish Proteins
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.025
ER  -