TY  - GEN
AU  - Guimier,Anne
AU  - Gordon,Christopher T
AU  - Godard,François
AU  - Ravenscroft,Gianina
AU  - Oufadem,Myriam
AU  - Vasnier,Christelle
AU  - Rambaud,Caroline
AU  - Nitschke,Patrick
AU  - Bole-Feysot,Christine
AU  - Masson,Cécile
AU  - Dauger,Stéphane
AU  - Longman,Cheryl
AU  - Laing,Nigel G
AU  - Kugener,Béatrice
AU  - Bonnet,Damien
AU  - Bouvagnet,Patrice
AU  - Di Filippo,Sylvie
AU  - Probst,Vincent
AU  - Redon,Richard
AU  - Charron,Philippe
AU  - Rötig,Agnès
AU  - Lyonnet,Stanislas
AU  - Dautant,Alain
AU  - de Pontual,Loïc
AU  - di Rago,Jean-Paul
AU  - Delahodde,Agnès
AU  - Amiel,Jeanne
TI  - Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0502
KW  - Alleles
KW  - Death, Sudden, Cardiac
KW  - etiology
KW  - Diphosphates
KW  - Exome
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Gene Deletion
KW  - Genes, Essential
KW  - Genetic Complementation Test
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Inorganic Pyrophosphatase
KW  - Male
KW  - Membrane Potential, Mitochondrial
KW  - Microbial Viability
KW  - Mitochondria
KW  - enzymology
KW  - Mitochondrial Proteins
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Proton Pumps
KW  - deficiency
KW  - Saccharomyces cerevisiae
KW  - cytology
KW  - Saccharomyces cerevisiae Proteins
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021
ER  -