TY  - GEN
AU  - Palmer,Elizabeth E
AU  - Jarrett,Kelsey E
AU  - Sachdev,Rani K
AU  - Al Zahrani,Fatema
AU  - Hashem,Mais Omar
AU  - Ibrahim,Niema
AU  - Sampaio,Hugo
AU  - Kandula,Tejaswi
AU  - Macintosh,Rebecca
AU  - Gupta,Rajat
AU  - Conlon,Donna M
AU  - Billheimer,Jeffrey T
AU  - Rader,Daniel J
AU  - Funato,Kouichi
AU  - Walkey,Christopher J
AU  - Lee,Chang Seok
AU  - Loo,Christine
AU  - Brammah,Susan
AU  - Elakis,George
AU  - Zhu,Ying
AU  - Buckley,Michael
AU  - Kirk,Edwin P
AU  - Bye,Ann
AU  - Alkuraya,Fowzan S
AU  - Roscioli,Tony
AU  - Lagor,William R
TI  - Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy
SN  - 1460-2083
PY  - 2017///0720
KW  - Carrier Proteins
KW  - genetics
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Membrane Proteins
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - RNA Splice Sites
KW  - Spasms, Infantile
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/ddw157
ER  -