TY  - GEN
AU  - Souma,Tomokazu
AU  - Tompson,Stuart W
AU  - Thomson,Benjamin R
AU  - Siggs,Owen M
AU  - Kizhatil,Krishnakumar
AU  - Yamaguchi,Shinji
AU  - Feng,Liang
AU  - Limviphuvadh,Vachiranee
AU  - Whisenhunt,Kristina N
AU  - Maurer-Stroh,Sebastian
AU  - Yanovitch,Tammy L
AU  - Kalaydjieva,Luba
AU  - Azmanov,Dimitar N
AU  - Finzi,Simone
AU  - Mauri,Lucia
AU  - Javadiyan,Shahrbanou
AU  - Souzeau,Emmanuelle
AU  - Zhou,Tiger
AU  - Hewitt,Alex W
AU  - Kloss,Bethany
AU  - Burdon,Kathryn P
AU  - Mackey,David A
AU  - Allen,Keri F
AU  - Ruddle,Jonathan B
AU  - Lim,Sing-Hui
AU  - Rozen,Steve
AU  - Tran-Viet,Khanh-Nhat
AU  - Liu,Xiaorong
AU  - John,Simon
AU  - Wiggs,Janey L
AU  - Pasutto,Francesca
AU  - Craig,Jamie E
AU  - Jin,Jing
AU  - Quaggin,Susan E
AU  - Young,Terri L
TI  - Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity
SN  - 1558-8238
PY  - 2017///0926
KW  - Angiopoietins
KW  - metabolism
KW  - Animals
KW  - Exome
KW  - Family Health
KW  - Gene Dosage
KW  - Gene Expression Regulation
KW  - Glaucoma
KW  - congenital
KW  - Humans
KW  - Intraocular Pressure
KW  - Ligands
KW  - Mice
KW  - Mice, Knockout
KW  - Mice, Transgenic
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Phosphorylation
KW  - Receptor, TIE-2
KW  - genetics
KW  - Signal Transduction
KW  - Trabecular Meshwork
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural
UR  - https://doi.org/10.1172/JCI85830
ER  -