TY  - GEN
AU  - Madeo,Marianna
AU  - Stewart,Michelle
AU  - Sun,Yuyang
AU  - Sahir,Nadia
AU  - Wiethoff,Sarah
AU  - Chandrasekar,Indra
AU  - Yarrow,Anna
AU  - Rosenfeld,Jill A
AU  - Yang,Yaping
AU  - Cordeiro,Dawn
AU  - McCormick,Elizabeth M
AU  - Muraresku,Colleen C
AU  - Jepperson,Tyler N
AU  - McBeth,Lauren J
AU  - Seidahmed,Mohammed Zain
AU  - El Khashab,Heba Y
AU  - Hamad,Muddathir
AU  - Azzedine,Hamid
AU  - Clark,Karl
AU  - Corrochano,Silvia
AU  - Wells,Sara
AU  - Elting,Mariet W
AU  - Weiss,Marjan M
AU  - Burn,Sabrina
AU  - Myers,Angela
AU  - Landsverk,Megan
AU  - Crotwell,Patricia L
AU  - Waisfisz,Quinten
AU  - Wolf,Nicole I
AU  - Nolan,Patrick M
AU  - Padilla-Lopez,Sergio
AU  - Houlden,Henry
AU  - Lifton,Richard
AU  - Mane,Shrikant
AU  - Singh,Brij B
AU  - Falk,Marni J
AU  - Mercimek-Mahmutoglu,Saadet
AU  - Bilguvar,Kaya
AU  - Salih,Mustafa A
AU  - Acevedo-Arozena,Abraham
AU  - Kruer,Michael C
TI  - Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0510
KW  - Brain Diseases
KW  - genetics
KW  - Electrophysiology
KW  - Epilepsy
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Hyperkinesis
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - Mutation
KW  - Nerve Tissue Proteins
KW  - Pedigree
KW  - Synaptic Transmission
KW  - physiology
KW  - alpha-Amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic Acid
KW  - metabolism
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.008
ER  -