TY - GEN AU - Ansari,Morad AU - Rainger,Jacqueline AU - Hanson,Isabel M AU - Williamson,Kathleen A AU - Sharkey,Freddie AU - Harewood,Louise AU - Sandilands,Angela AU - Clayton-Smith,Jill AU - Dollfus,Helene AU - Bitoun,Pierre AU - Meire,Francoise AU - Fantes,Judy AU - Franco,Brunella AU - Lorenz,Birgit AU - Taylor,David S AU - Stewart,Fiona AU - Willoughby,Colin E AU - McEntagart,Meriel AU - Khaw,Peng Tee AU - Clericuzio,Carol AU - Van Maldergem,Lionel AU - Williams,Denise AU - Newbury-Ecob,Ruth AU - Traboulsi,Elias I AU - Silva,Eduardo D AU - Madlom,Mukhlis M AU - Goudie,David R AU - Fleck,Brian W AU - Wieczorek,Dagmar AU - Kohlhase,Juergen AU - McTrusty,Alice D AU - Gardiner,Carol AU - Yale,Christopher AU - Moore,Anthony T AU - Russell-Eggitt,Isabelle AU - Islam,Lily AU - Lees,Melissa AU - Beales,Philip L AU - Tuft,Stephen J AU - Solano,Juan B AU - Splitt,Miranda AU - Hertz,Jens Michael AU - Prescott,Trine E AU - Shears,Deborah J AU - Nischal,Ken K AU - Doco-Fenzy,Martine AU - Prieur,Fabienne AU - Temple,I Karen AU - Lachlan,Katherine L AU - Damante,Giuseppe AU - Morrison,Danny A AU - van Heyningen,Veronica AU - FitzPatrick,David R TI - Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome SN - 1932-6203 PY - 2017///0221 KW - Aniridia KW - genetics KW - Cerebellar Ataxia KW - Chromosomes, Human, Pair 11 KW - Chromosomes, Human, X KW - Comparative Genomic Hybridization KW - methods KW - Female KW - Forkhead Transcription Factors KW - GTPase-Activating Proteins KW - Genetic Testing KW - Histone Deacetylases KW - Homeodomain Proteins KW - Humans KW - Intellectual Disability KW - Male KW - Mutation KW - PAX6 Transcription Factor KW - Transcription Factors KW - Homeobox Protein PITX2 N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0153757 ER -