TY  - GEN
AU  - McEntagart,Meriel
AU  - Williamson,Kathleen A
AU  - Rainger,Jacqueline K
AU  - Wheeler,Ann
AU  - Seawright,Anne
AU  - De Baere,Elfride
AU  - Verdin,Hannah
AU  - Bergendahl,L Therese
AU  - Quigley,Alan
AU  - Rainger,Joe
AU  - Dixit,Abhijit
AU  - Sarkar,Ajoy
AU  - López Laso,Eduardo
AU  - Sanchez-Carpintero,Rocio
AU  - Barrio,Jesus
AU  - Bitoun,Pierre
AU  - Prescott,Trine
AU  - Riise,Ruth
AU  - McKee,Shane
AU  - Cook,Jackie
AU  - McKie,Lisa
AU  - Ceulemans,Berten
AU  - Meire,Françoise
AU  - Temple,I Karen
AU  - Prieur,Fabienne
AU  - Williams,Jonathan
AU  - Clouston,Penny
AU  - Németh,Andrea H
AU  - Banka,Siddharth
AU  - Bengani,Hemant
AU  - Handley,Mark
AU  - Freyer,Elisabeth
AU  - Ross,Allyson
AU  - van Heyningen,Veronica
AU  - Marsh,Joseph A
AU  - Elmslie,Frances
AU  - FitzPatrick,David R
TI  - A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0515
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Animals
KW  - Aniridia
KW  - etiology
KW  - Cells, Cultured
KW  - Cerebellar Ataxia
KW  - Child
KW  - Female
KW  - Genes, Dominant
KW  - genetics
KW  - Humans
KW  - Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors
KW  - chemistry
KW  - Intellectual Disability
KW  - Lymphocytes
KW  - metabolism
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Microscopy, Confocal
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Protein Conformation
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.018
ER  -