TY  - GEN
AU  - Gerber,Sylvie
AU  - Alzayady,Kamil J
AU  - Burglen,Lydie
AU  - Brémond-Gignac,Dominique
AU  - Marchesin,Valentina
AU  - Roche,Olivier
AU  - Rio,Marlène
AU  - Funalot,Benoit
AU  - Calmon,Raphaël
AU  - Durr,Alexandra
AU  - Gil-da-Silva-Lopes,Vera Lucia
AU  - Ribeiro Bittar,Maria Fernanda
AU  - Orssaud,Christophe
AU  - Héron,Bénédicte
AU  - Ayoub,Edward
AU  - Berquin,Patrick
AU  - Bahi-Buisson,Nadia
AU  - Bole,Christine
AU  - Masson,Cécile
AU  - Munnich,Arnold
AU  - Simons,Matias
AU  - Delous,Marion
AU  - Dollfus,Helene
AU  - Boddaert,Nathalie
AU  - Lyonnet,Stanislas
AU  - Kaplan,Josseline
AU  - Calvas,Patrick
AU  - Yule,David I
AU  - Rozet,Jean-Michel
AU  - Fares Taie,Lucas
TI  - Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
SN  - 1537-6605
PY  - 2017///0515
KW  - Adolescent
KW  - Aniridia
KW  - etiology
KW  - Cerebellar Ataxia
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Genes, Dominant
KW  - genetics
KW  - Genes, Recessive
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.004
ER  -